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El 17 de abril conmemoramos el día mundial de la Hemofilia, grupo de trastornos hemorrágicos congénitos causados por la deficiencia de factores de la coagulación. En esta fecha, se busca acerca y unir a la comunidad con trastornos de la coagulación, especialmente en esta época por la que estamos pasando.1,2
Se estima que la incidencia mundial de hemofilia de tipo A —por deficiencia del factor VIII (FVIII)— se presenta en 1:5,000 recién nacidos vivos, mientras que la hemofilia B —por deficiencia del FIX— ocurre en 1:30,000 recién nacidos vivos.2
El reporte de la Federación Mundial de Hemofilia (WFH, por sus siglas en inglés) del año 2018 informó un total de 210,454 personas que viven con hemofilia (PcH). En México se reportaron un total de 5,814 casos, de los cuáles 4,761 pertenecieron a hemofilia tipo A.3
El tratamiento clásico de la hemofilia ha estado enfocado en la sustitución del factor faltante mediante infusión intravenosa, ya sea durante eventos agudos —a demanda— o de forma profiláctica; sin embargo, durante la última década se han aprobado tratamientos no sustitutivos que presentan múltiples ventajas (Figura 1); uno de los más importantes es emicizumab, un anticuerpo monoclonal biespecífico, mimético de la función del FVIII activado (FVIIIa), que favorece la presencia de FXa y formación de trombina, lo que permite una respuesta hemostática más fuerte.2-5
Algunas de las ventajas notables que presenta emicizumab son:6-10
Figura 1. Comparación de características entre Concentrados de Factor VIII y el uso de emicizumab. Tomada y modificada de: Lenting PJ. Laboratory monitoring of hemophilia A treatments: New challenges. Blood Adv 2020;4(9):2111–8.
Un aspecto importante para valorar el efecto de las intervenciones terapéuticas es el empleo de estudios de laboratorio que sean capaces de monitorizar el efecto del tratamiento sobre el potencial hemostático de los pacientes, equivalencia de FVIII para terapias no sustitutivas y niveles terapéuticos del agente.5
No obstante, es menester aclarar que debido al mecanismo de acción de este anticuerpo monoclonal biespecífico, pueden existir alteraciones en los resultados de laboratorio convencionales; por ejemplo, en el caso de querer valorar los niveles del fármaco, un estudio útil podría ser el ensayo de actividad del FVIII; sin embargo, se ha demostrado que los estudios de tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa) de 1 etapa, pueden normalizarse incluso con niveles subterapéuticos del fármaco, por lo que no es un parámetro adecuado para valorar la respuesta terapéutica, aunque si se desea emplear, se recomienda el uso de ensayos de TTPa modificados.4,5,9
En el caso de querer analizar el potencial hemostático de los pacientes bajo terapia no sustitutiva, es importante que se realicen estudios globales previos y tras el inicio del tratamiento para obtener una visión adecuada sobre los cambios en el potencial hemostático. Con respecto a emicizumab, un estudio adecuado es el de generación de trombina o ensayo de actividad cromogénica del FVIII, usando FIXa y FX.4,9
De acuerdo con resultados del estudio HAVEN 1, emicizumab no afecta de forma significativa la vía extrínseca de la cascada de coagulación; así, se ha observado un incremento ligero sobre el tiempo de protrombina (TP) tras la primera dosis de emicizumab, que corresponde a un aumento de aproximadamente 0.05 unidades en el índice internacional normalizado (INR, por sus siglas en inglés), sin alcanzar relevancia clínica.9
En los últimos años se han hecho disponibles las pruebas de laboratorio en el lugar de asistencia (PoC, por sus siglas en ingles), las cuales permiten una valoración rápida sobre la hemostasia y proveen información importante cuando se requiere un algoritmo de coagulación, especialmente en pacientes con coagulopatías.11,12
Estas pruebas brindan múltiples beneficios:
Estas pruebas se encuentran disponibles en la siguiente liga: https://www.tiendarochediagnostica.mx/
Referencias: