El cáncer de mama es una de las neoplasias malignas más frecuentes en mujeres a nivel mundial. Como médicos generales y familiares, su rol es fundamental como primera línea de contacto con las pacientes, lo que les posiciona estratégicamente para la detección temprana y la referencia oportuna. Una referencia temprana a un especialista en oncología no solo mejora el pronóstico y las opciones de tratamiento, sino que también impacta significativamente la calidad de vida de las pacientes. Esta sección ofrece una visión general y actualizada sobre el cáncer de mama, destacando la importancia de su participación, así como el A-B-C para agilizar la referencia de sus pacientes, basados en Guías internacionales y los pilares de la OMS^{5, 7}.
 

El cáncer de mama es un tipo de cáncer que se origina en las células de la mama. Comienza cuando las células en la mama crecen fuera de control. Puede originarse en diferentes partes de la mama:

• Ductos: la mayoría de los cánceres de mama comienzan en los conductos que llevan la leche al pezón (carcinoma ductal).

• Lobulillos: otros comienzan en los lobulillos que producen leche (carcinoma lobulillar).

• Tejido conectivo: con menos frecuencia, puede comenzar en el tejido conectivo o graso.
   

Puede ser invasivo (cuando se ha diseminado en el tejido circundante) o no invasivo (in situ), donde las células anormales están confinadas a los ductos o lobulillos².

La mama femenina es una glándula modificada ubicada sobre el músculo pectoral mayor, que se extiende desde la segunda o tercera costilla hasta la sexta o séptima, y desde el borde esternal hasta la línea axilar media. Está compuesta principalmente por:

• Lobulillos: Pequeñas glándulas que producen leche.

• Ductos (conductos galactóforos): Tubos que transportan la leche desde los lobulillos hasta el pezón.

• Tejido conectivo y graso: Tejidos que rodean y sostienen los lobulillos y ductos, y contribuyen al tamaño y forma de la mama.

• Vasos sanguíneos y linfáticos: Una extensa red que nutre la mama y es crucial para la diseminación de células cancerosas a los ganglios linfáticos axilares (parte de la cadena linfática que drena la mama) y otras partes del cuerpo^{3, 7}.

El cáncer de mama es la neoplasia de mayor impacto en las pacientes femeninas. Comprender la epidemiología local y global es clave para optimizar la detección temprana desde su consultorio^16,17.
 

Carga de Enfermedad: Cifras Clave para su Práctica Clínica

• Impacto Global: Anualmente se diagnostican cerca de 2.3 millones de nuevos casos y se registran aproximadamente 685,000 muertes a nivel mundial⁴.

• Realidad en Latinoamérica y el Caribe: Es la principal causa de incidencia (~25% de todos los cánceres en mujeres) y de mortalidad por cáncer en la población femenina de nuestra región¹⁶.

• Punto Clave para la Anamnesis: Recuerde que cerca del 50% de los casos ocurren en mujeres sin factores de riesgo identificables más allá del sexo y la edad. La incidencia en hombres se mantiene entre 0.5% y 1%.
   

Tasas de Incidencia en Países Seleccionados de la Región

(Casos nuevos por 100,000 mujeres, estandarizados por edad)

Un dato crítico para nuestra región es que, a pesar de tener tasas de incidencia a veces menores que en Norteamérica o Europa, la mortalidad es desproporcionadamente alta. Este fenómeno se atribuye principalmente a:

• Diagnóstico tardío: Un porcentaje significativo de pacientes son diagnosticados en estadios avanzados^{III y IV}.

• Barreras de Acceso: Dificultades socioeconómicas y geográficas para acceder a tamizaje, diagnóstico y tratamiento oncológico integral y oportuno.

• Fragmentación del Sistema: Falta de una ruta de atención clara y ágil para la paciente desde la sospecha inicial hasta el tratamiento definitivo^{5, 17}.

Dada esta realidad, su intervención en el primer nivel de atención es el factor más determinante para cambiar estos resultados, consulte las guías locales e internacionales, para tener mayor claridad del algoritmo de referencia a seguir^{5, 17, 20, 21, 22, 23}.

Estas acciones locales son el pilar fundamental para cumplir los objetivos de la Iniciativa Mundial contra el Cáncer de Mama de la OMS, que busca reducir la mortalidad global apoyándose en la detección precoz y el diagnóstico oportuno⁵.

El diagnóstico temprano es crítico para mejorar el pronóstico. Su rol como médico de primer nivel es fundamental:

• Historia Clínica y Examen Físico: Realizar una anamnesis detallada sobre factores de riesgo, síntomas (masa palpable, cambios en la piel de la mama o pezón, secreción del pezón), y realizar una exploración mamaria cuidadosa.
  
  
• Detección de Signos y Síntomas de Alarma:
  • Presencia de un nódulo o masa indolora en la mama o axila (el síntoma más común).
  • Cambios en el tamaño o forma de la mama.
  • Alteraciones en la piel de la mama: enrojecimiento, hundimientos (piel de naranja), rugosidad.
  • Cambios en el pezón: inversión (retracción), secreción (especialmente sanguinolenta o espontánea), descamación.
  • Dolor persistente en la mama o axila.

Estudios de Imagen (tamizaje y diagnóstico)

Los estudios de imagen son herramientas esenciales tanto para el tamizaje (detección en mujeres asintomáticas), como para el diagnóstico de lesiones sospechosas. 

En la siguiente sección revisaremos cada uno de ellos a detalle:

Es el método de tamizaje principal y más eficaz para detectar el cáncer de mama en sus etapas más tempranas, a menudo años antes de que sea palpable. Su capacidad para detectar microcalcificaciones y pequeñas distorsiones arquitectónicas es clave.
 

Recomendaciones según diversas guías Internacionales: 
 

American Cancer Society (ACS)^{9, 20}:   

• 40–44 años: opción de mamografía anual tras decisión informada.
  
  
• 45–54 años: mamografía anual recomendada.
  
  
• ≥55 años: mamografía cada 1 o 2 años, según preferencia.
  
  
• Continuar mientras la mujer esté en buen estado de salud y con expectativa de vida ≥10 años.

National Comprehensive Cancer Network (NCCN)⁷ :

• Mamografía de tamizaje anual a partir de los 40 años
  
  
• Preferencia por tomosíntesis (mamografía 3D) en lugar de 2D, si está disponible. 

American College of Radiology (ACR)⁸: 

• Mamografía de tamizaje anual a partir de los 40 años para mujeres de riesgo promedio.

U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF): 

• Las mujeres de riesgo promedio (incluidas aquellas con antecedentes familiares o mamas densas, pero sin mutaciones genéticas de alto riesgo ni radioterapia torácica previa), deberían comenzar el cribado con mamografía cada dos años desde los 40 hasta los 74 años.¹⁰
   

Limitaciones de la mamografía: 

La mamografía tiene una sensibilidad reducida en mamas densas, el tejido mamario denso se refiere a una mayor proporción de tejido fibroglandular respecto al tejido adiposo en la mama, observada mediante mamografía como áreas opacas de alta densidad radiológica⁷ . Este tipo de tejido se asocia con una disminución significativa en la sensibilidad diagnóstica de la mamografía, debido a que tanto el tejido denso como las lesiones tumorales se visualizan como radiodensas, dificultando su diferenciación. Además, se ha documentado que las mujeres con mamas densas presentan una mayor incidencia de cáncer y un incremento en el riesgo absoluto de desarrollar cáncer de mama, en comparación con aquellas con mamas predominantemente grasas ²⁶.

El sistema BI-RADS es un método estandarizado para clasificar los hallazgos en estudios de imágenes mamarias. Su nombre es un acrónimo de Breast Imaging Reporting and Data System (Sistema de Informes y Datos de Imágenes Mamarias)²⁷.

El propósito principal del BI-RADS es estandarizar el informe mamográfico y reducir la confusión en las interpretaciones de las imágenes. Permite que los radiólogos comuniquen los resultados a otros médicos de una manera clara, concisa y universalmente entendida, indicando el nivel de sospecha de cáncer de mama.
 

¿Cuándo se aplica?

La clasificación BI-RADS se utiliza al interpretar los resultados de diferentes estudios de imagen de la mama, incluyendo: mamografía, ecografía (ultrasonido) mamaria, resonancia magnética (RM) mamaria^{23, 27}: 

• BI-RADS 0: Evaluación adicional necesaria. No se puede completar la evaluación.
  
  
• BI-RADS 1: Negativo. Rutinario, cribado anual.
  
  
• BI-RADS 2: Hallazgo benigno. Rutinario, tamizaje anual.
  
  
• BI-RADS 3: Hallazgo probablemente benigno. Seguimiento a corto plazo (ej. 6 meses).
  
  
• BI-RADS 4: Anormalidad sospechosa de malignidad (2-95% de malignidad). Se recomienda la biopsia.
  
  
• BI-RADS 5: Altamente sugestivo de malignidad (≥ 95% de malignidad). Se recomienda la biopsia y el manejo definitivo.
  
  
• BI-RADS 6: Malignidad conocida. Para lesiones ya biopsiadas y confirmadas. 

Es una técnica de imagen que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para generar imágenes de las estructuras internas de la mama. Es un método no invasivo, libre de radiación ionizante, útil tanto para evaluación diagnóstica, como para orientar intervenciones quirúrgicas  (por ejemplo, biopsias)²⁷.
 

De acuerdo con las principales guías (ACR BI-RADS, NCCN), la ecografía mamaria está indicada en los siguientes contextos:

• Caracterización de masas: Diferenciar entre quistes (lesiones benignas llenas de líquido) y masas sólidas (que pueden requerir biopsia).
  
  
• Evaluación de mamas densas: En mujeres con tejido mamario denso, donde la mamografía puede tener limitaciones, la ecografía puede usarse como complemento del tamizaje, aumentando la tasa de detección de cánceres, aunque con una mayor tasa de falsos positivos.
  
  
• Guía de procedimientos: Es la técnica de elección para guiar biopsias percutáneas y la colocación de marcadores.
  
  
• Evaluación de signos y síntomas: es ideal para evaluar pacientes con síntomas o hallazgos clínicos, independientemente de la edad.
  
  
• Limitaciones: Es un estudio operador-dependiente y no es recomendado como método de tamizaje único debido a su menor especificidad y mayor tasa de falsos positivos en comparación con la mamografía^{8, 19, 23, 27}.

Es la modalidad más sensible para la detección de cáncer de mama. Su uso se reserva para tamizaje en poblaciones de muy alto riesgo y para la evaluación diagnóstica en situaciones específicas^{27,28, 29}.
 

Indicaciones para tamizaje de Alto Riesgo:

• Mujeres con mutaciones genéticas conocidas (ej., BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, PTEN).
  
  
• Mujeres con antecedentes de radiación en el tórax entre los 10 y 30 años (ej., por linfoma de Hodgkin).
  
  
• Aquellas con antecedentes familiares de cáncer de mama.
   

Aplicaciones Diagnósticas:

Determinación de la extensión de la enfermedad (estadio local) en pacientes con cáncer de mama recién diagnosticado (especialmente para cáncer de mama lobulillar invasivo o enfermedad multicéntrica/multifocal).

• Evaluación de la respuesta a la quimioterapia neoadyuvante.
  
  
• Detección de recurrencias en pacientes con implantes mamarios.
  
  
• Detección de cáncer de origen primario desconocido con metástasis axilares.
  
  
• Limitaciones: Alto costo, requiere contraste intravenoso, alta tasa de falsos positivos en la población de riesgo promedio, y menor disponibilidad^{7, 8, 27, 29}.

Ante la sospecha clínica o un hallazgo radiológico BI-RADS 4 o 5, la referencia inmediata a un especialista en cáncer de mama (oncólogo, mastólogo) es crucial. Retrasar la referencia puede resultar en un diagnóstico en etapas más avanzadas, limitando las opciones de tratamiento y disminuyendo las tasas de supervivencia^{7, 8, 17}.

Una biopsia se recomienda cuando los estudios de imagen (mamografía, ecografía, etc.) o el examen físico, revelan una anomalía que requiere un análisis de tejido para obtener un diagnóstico definitivo. Es el único procedimiento que puede confirmar o descartar con certeza la presencia de cáncer, ya que las imágenes por sí solas no son concluyentes^{23, 28, 39}.
 

Las situaciones específicas en las que se aconseja una biopsia incluyen:

• Hallazgos Sospechosos en Estudios de Imagen: Es la indicación más común. Se recomienda cuando una lesión es clasificada como BI-RADS 4 (sospechosa) o BI-RADS 5 (alta sospecha de malignidad).
  
  
• Presencia de una Masa o Bulto Palpable: Cuando se detecta un nódulo sólido en la mama durante un examen clínico o autoexamen.
  
  
• Cambios en la Apariencia de la Mama: Alteraciones como piel de naranja, engrosamiento de la piel, enrojecimiento o retracción del pezón.
  
  
• Secreción Anormal por el Pezón: Especialmente si es sanguinolenta o se produce sin presionar el pezón.
  
   

Selección del Tipo de Biopsia

La decisión sobre qué tipo de biopsia realizar, ya sea con aguja fina o con aguja gruesa, depende de varios factores evaluados por el equipo médico, tales como²³:

• Lesiones sólidas indeterminadas o sospechosas en ecografía o mamografía.
  
  
• Si el hallazgo sospechoso corresponde a una masa, microcalcificaciones o una distorsión del tejido.
  
  
• Lesiones palpables no claramente benignas.
  
  
• Lesiones detectadas sólo por RMN (requiere guía por RMN).
  
  
• Ganglios axilares sospechosos.
  
  
• Antes de tratamiento neoadyuvante.
  
  
• Reclasificación de resultados previos (discordancia imagen-patología).
  
   

Ventajas

• Alta precisión diagnóstica (>95% para carcinoma invasor).
  
  
• Permite distinguir entre carcinoma in situ e invasor.
  
  
• Evita cirugía innecesaria en lesiones benignas.
  
  
• Puede informar sobre biomarcadores (ER, PR, HER2, Ki-67).

¿Qué ocurre después de una biopsia de mama?

La biopsia es un paso diagnóstico crucial en la evaluación de una lesión sospechosa mamaria. Una vez obtenida la muestra, inicia un proceso en etapas que determinará el diagnóstico definitivo, la clasificación molecular y el plan terapéutico personalizado^{14, 31}.

El patólogo examina los cilindros de tejido y emite un primer diagnóstico. Este informe incluye:
 

Tipo histológico:

• Carcinoma ductal invasivo (el más común)
  
  
• Carcinoma lobulillar invasivo
  
  
• Otros: mucinoso, tubular, medular, etc.

Si se confirma la malignidad, el siguiente paso es evaluar biomarcadores, esto permite determinar el subtipo molecular clínico, esencial para determinar el pronóstico y el tratamiento. A continuación daremos detalles de los subtipos moleculares de cáncer de mama.

• RE (receptor de estrógeno)
  
  
• RP (receptor de progesterona)
  
  
• HER2 (receptores HER2 por inmunohistoquìmica)
  
  
• Ki-67 ( proliferación)

El estadiaje del cáncer de mama es un sistema estandarizado utilizado para describir la extensión del cáncer en el cuerpo de una paciente. El sistema de estadificación del cáncer de mama propuesto por el American Joint Committee on Cancer (AJCC) proporciona información pronóstica clave^{1, 33}.
Actualmente, el comportamiento de este tipo de cáncer se evalúa no solo con base en la etapa clínica, sino también mediante la identificación y validación de biomarcadores pronósticos, los cuales son determinantes para definir la estrategia terapéutica.

En su 8ª edición, el sistema AJCC excluye el carcinoma lobulillar in situ como entidad maligna, considerándolo únicamente un marcador de riesgo, y además incorpora biomarcadores para establecer estadios pronósticos, tanto clínicos, como patológicos. Esta edición añade variables biológicas como el grado histológico, la expresión de receptores hormonales (RE y RP), el HER2, y el puntaje de recurrencia genómica, con el fin de establecer un estadio pronóstico clínico y patológico más preciso³³.
 

El sistema TNM clasifica el cáncer basándose en tres componentes principales:

• T (Tumor): Describe el tamaño del tumor primario y si ha invadido tejidos cercanos.
  
  
• N (Nódulos o Ganglios Linfáticos): Indica si el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos cercanos (especialmente los axilares) y, si es así, cuántos y con qué características.
  
  
• M (Metástasis): Determina si el cáncer se ha diseminado a partes distantes del cuerpo (metástasis a distancia).

1. T (Tumor Primario): Describe el tamaño del tumor invasivo en la mama y su extensión local^{1, 33}.
   
   
   • Tx: El tumor primario no puede ser evaluado.
     
   • T0: No hay evidencia de tumor primario.
     
   • Tis: Carcinoma in situ (no invasivo, confinado a los ductos o lobulillos).
     
     • Tis (DCIS): Carcinoma ductal in situ.
     • Tis (LCIS): Carcinoma lobulillar in situ (considerado un marcador de riesgo).
     • Tis (Paget): Enfermedad de Paget del pezón sin tumor invasivo subyacente.
   • T1: Tumor invasivo de ≤ 2 cm.
     • T1mi: Tumor ≤ 1 mm.
     • T1a: > 1 mm a ≤ 5 mm.
     • T1b: > 5 mm a ≤ 10 mm.
     • T1c: > 10 mm a ≤ 20 mm.
   • T2: Tumor invasivo de 2 cm a 5 cm.
   • T3: Tumor invasivo de > 5 cm.
   • T4: Tumor de cualquier tamaño con extensión directa a la pared torácica o la piel, o cáncer de mama inflamatorio.
     • T4a: Extensión a la pared torácica (no músculo pectoral solamente).
     • T4b: Edema, ulceración o nódulos satélites/parásitos en la piel de la mama.
     • T4c: T4a y T4b combinados.
     • T4d: Cáncer de mama inflamatorio.
        
2. N (Ganglios Linfáticos Regionales): Describe la diseminación a los ganglios linfáticos axilares, mamarios internos o supraclaviculares^{1, 33}
   
   
   • Nx: Ganglios linfáticos regionales no pueden ser evaluados.
   • N0: No hay diseminación a los ganglios linfáticos regionales.
     • N0 (i+): Células tumorales aisladas (≤ 0.2 mm) en los ganglios, detectadas por técnicas especiales.
     • N0 (mol+): Solo células tumorales moleculares (no visibles al microscopio).
   • N1: Metástasis en 1-3 ganglios linfáticos axilares, o ganglios mamarios internos clínicamente detectables.
   • N2: Metástasis en 4-9 ganglios linfáticos axilares, o ganglios mamarios internos clínicamente detectables sin metástasis axilar.
   • N3: Metástasis en ≥ 10 ganglios axilares, o ganglios infraclaviculares, o ganglios mamarios internos con metástasis axilar, o ganglios supraclaviculares.
      
3. M (Metástasis a Distancia): Indica si el cáncer se ha diseminado a órganos distantes^{1, 33}
   
   
   • M0: No hay evidencia de metástasis a distancia.
   • M1: Presencia de metástasis a distancia.

• Pronóstico: Determinar el estadio ayuda a predecir la evolución probable de la enfermedad. Los estadios más tempranos generalmente tienen un mejor pronóstico.
  
  
• Tratamiento: Guía las decisiones de tratamiento, incluyendo la elección de cirugía, radioterapia, quimioterapia, terapia hormonal y/o terapias dirigidas. Por ejemplo, la quimioterapia neoadyuvante es más común en estadios II y III, y el estadio IV se maneja principalmente con terapias sistémicas⁷.

La prevención del cáncer de mama se basa en la modificación de factores de riesgo y el tamizaje:

• Prevención Primaria (Modificación de Factores de Riesgo):
  • Mantener un peso saludable.
  • Realizar actividad física regular.
  • Limitar el consumo de alcohol.
  • Considerar los riesgos/beneficios de la terapia hormonal combinada en la menopausia.
  • Lactancia materna (se ha asociado con un menor riesgo).

• Prevención Secundaria (Detección Temprana):
  • Conocer la propia mama para detectar cambios, es clave para prevenir.
  • Examen clínico mamario: Realizado por un profesional de la salud.
  • Mamografía de tamizaje: Según las guías clínicas nacionales e internacionales^{7, 9,10}.
     

Si eres médico general, familiar o estás haciendo tu residencia:

Tu vigilancia, conocimiento y la capacidad para detectar signos de alarma y realizar una referencia temprana son herramientas vitales. La atención oportuna de las pacientes con sospecha de cáncer de mama no solo salva vidas, sino que les ofrece la mejor oportunidad de un tratamiento exitoso y una mejor calidad de vida. No duden en establecer canales de comunicación fluidos con los centros oncológicos para asegurar una atención integral y coordinada.
 

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El ABC de la referencia:

A – ALERTAS CLÍNICAS

Identificación de signos y síntomas sospechosos en la mama que requieren evaluación urgente.

Signos de alarma incluyen:

• Masa palpable nueva o asimetría persistente (fija, dura, irregular, especialmente en mujeres mayores de 30 años)
• Secreción espontánea por el pezón (especialmente serohemática o unilateral)
• Retracción del pezón o cambios en la piel (piel de naranja, úlceras)
• Engrosamiento cutáneo o edema localizado
• Adenopatías axilares sospechosas
• Dolor focal persistente, no cíclico, sin explicación benigna aparente
• Alteraciones sospechosas en estudios de imagen

B – BÚSQUEDA DE FACTORES DE RIESGO

Evaluar antecedentes que aumentan la sospecha de malignidad:

• Historia personal o familiar de cáncer de mama u ovario (especialmente en <50 años o bilateral)
• Portadoras de mutaciones genéticas (BRCA1/2, TP53, etc.)
• Exposición a radiación torácica en la infancia o adolescencia (p. ej., por linfoma)
• Menarquia temprana / menopausia tardía / nuliparidad
• Uso prolongado de terapia hormonal sustitutiva

C – CANALIZA! REFIERE OPORTUNAMENTE!

Indicación de referencia urgente a unidad de mama o especialista en oncología^{5, 7}
Criterios para derivar:

• Masa palpable nueva, especialmente en mujeres >30 años
• Cualquier hallazgo clínico o radiológico sospechoso (BI-RADS 4 o 5)
• Descarga por pezón sospechosa
• Cambios cutáneos sugestivos
• Adenopatía axilar sin causa infecciosa
• Dolor persistente con hallazgos asociados

En general, no se debe retrasar la derivación esperando la resolución espontánea o completando estudios en atención primaria si la sospecha es alta. 

Preguntas frecuentes que te servirán de apoyo para tus pacientes y sus cuidadores