El panorama pan-tumoral de las fusiones de quinasas seleccionables en el ADN tumoral circulante

Las fusiones de genes que involucran quinasas se han establecido como impulsores oncogénicos en malignidades hematológicas y tumores sólidos. Existen muchos tipos de tirosín quinasas involucrados en dichas alteraciones genómicas (por ejemplo, las familias de NTRK y FGFR), identificados en varios tipos de tumores, para los cuales existe evidencia de en la respuesta a distintas terapias dirigidas. Por otro lado, se conoce que estas alteraciones pueden aparecer posterior a la administración de terapias, convirtiéndose en un posible mecanismo de resistencia. Una forma para detectar dichas fusiones oncogénicas es a través del perfilamiento genómico a partir de una muestra de tejido o de ADN de células tumorales circulantes en sangre periférica. En la siguiente investigación se logró identificar un 1.8% de fusiones (n=517/32492) presentes en una muestra grande de distintos tipos de tumor, entre los más prevalentes, colangiocarcinoma (4.2%), vejiga (3.6%) y cáncer de pulmón de células no pequeñas (3.1%). La concordancia entre la detección a través de tejido y ADN de células tumorales circulantes se estimó en 92% (n=47/51). Por lo tanto, en esta investigación se demuestra la importancia de la biopsia líquida en la detección de fusiones de quinasas, siempre y cuando se cuente con una adecuada fracción tumoral,  incluso en tumores para los cuales no suelen detectarse.